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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

天水肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

28800元

适用人群

这是一次针对肿瘤细胞的深入“侦查”,全面查找可用药物靶点和免疫治疗线索。

谁需要做这个检测?

  • 在天水进行手术或活检后,希望全面了解肿瘤分子特征的家庭。
  • 在天水尝试过标准治疗方案后,希望寻找更多治疗选择的您。
  • 为了解治疗预后和复发风险,需要在天水做更精准评估的您。
  • 在天水有肿瘤家族史,希望了解肿瘤遗传风险的个人。
  • 考虑使用靶向药或免疫治疗前,希望在天水获取关键生物标志物信息。
  • 在天水治疗后,希望进行微小残留病灶动态监测的家庭。

这个检测能查出什么?

如果把肿瘤细胞看作一个“叛军总部”,这项检测就像派出了一支精锐的侦察小队。它能全面扫描肿瘤细胞DNA中近2万个基因的外显子区域,特别关注了888个与肿瘤发生发展、药物反应密切相关的核心基因。主要任务是:第一,寻找靶向药的“钥匙孔”,即基因突变,看看是否有已上市的药物可以精准打击。第二,评估“叛军”的防御漏洞,检测MSI、TMB、PD-L1等指标,判断免疫治疗(调动自身免疫系统攻击)是否可能有效。第三,探查肿瘤细胞的“DNA修复能力”,通过HRD评分提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。第四,检测是否存在遗传性的肿瘤风险基因。需要注意的是,它主要基于送检的组织样本,不能100%代表体内所有肿瘤细胞的情况,且部分发现的基因变化可能暂无对应药物。

检测过程麻烦吗?

采样过程非常便捷,主要利用您现有的病理样本。您无需额外抽血或进行有创操作,只需根据医生指导,从在天水医院保存的石蜡切片、石蜡组织块或新鲜组织中提供一小部分即可。如果是邮寄样本,您所在天水的机构会协助处理。整个过程不会带来新的疼痛或不适,也无需空腹等特殊准备。采样本身几分钟即可完成,核心时间在于实验室对样本的分析和解读。

结果准确吗?安全吗?

检测采用国际主流的下一代测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能较为准确地捕捉到样本中含量很低的基因变异。实验室流程有严格的质量控制标准。这是一种体外检测,仅对送检的样本进行分析,没有辐射或侵入性风险。请您理解,任何技术都有其检测极限,对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异,可能存在无法检出的情况。检测结果需要由天水的专业人士结合您的整体情况综合解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医学判断。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

如果我的肿瘤组织是很久以前手术取的,还能用吗?
这取决于样本的保存条件和质量。通常使用石蜡包埋的组织块是可以的,但需要满足一定的保存时间、切片厚度和肿瘤细胞含量要求。在送检前,我们的技术团队会协助您和医院病理科评估样本的可用性。
报告里哪些部分是最关键、我必须看的?
您应重点关注“检测结论摘要”部分,它会汇总如是否有可靶向的基因突变、PD-L1表达水平、TMB高低、MSI状态以及HRD评分等核心结果,这些与治疗选择相关性最强。
支付后如果因为个人原因不想做了,可以退款吗?
这取决于检测进行到的阶段。在样本尚未开始实验室检测前,有可能可以申请退款,但可能会扣除已产生的材料及服务费用。一旦实验流程启动,由于成本已发生,通常无法退款。请在支付前务必详细了解服务协议中的取消和退款政策。
老人做完检测,结果异常复杂,家里人都看不懂,你们能帮忙解释吗?
是的,我们提供专业的报告解读服务。在您收到报告后,可以预约我们的遗传咨询顾问或肿瘤专家,进行一次一对一的详细解读。他们会用通俗的语言解释关键发现、临床意义以及后续的行动建议,帮助您和家人理解报告。
检测结果会泄露给我的家人、单位或者保险公司吗?
绝对不会。您的所有信息和检测结果都属于个人隐私,受法律保护。我们严格遵守保密协议,不会主动透露给您的家人、雇主或任何保险机构。报告只会提供给您本人或您指定的医生。

注意事项

  • 请务必确认提供的组织样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
  • 样本寄送前请妥善固定和包装,避免降解,并尽快寄出。
  • 检测为自费项目,总费用为28800元,不支持医保报销。
  • 请预留有效的联系方式,确保报告发出后能及时收到通知。
  • 报告中的专业内容建议在天水寻求专业人士协助解读。
  • 请妥善保管报告原件,它可能对您后续在天水或其他地方的就诊有长期参考价值。
  • 检测结果基于送检样本,动态监测或病情变化后可能需要重新评估。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (13条,均分5.0)

贾** 已验证 体检异常

等待报告期间非常焦虑,但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科,而是先花时间了解我的病情和治疗经历,再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’,而不是‘念报告’。

机构回复

您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信,脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况,信息才能转化为力量。感谢您的信任。

2026-03-2928人觉得有用
王** 已验证 结直肠癌

老婆乳腺癌术后做的检测,我联系的。客服知道我担心妻子情绪,沟通时语气特别温和,还会提醒我哪些信息可以先缓缓再告诉病人。解读专家也主要跟我沟通,让我先消化。这种对患者心理的关照,让我们家属觉得很温暖。

机构回复

非常感谢您细腻的反馈。肿瘤治疗是家庭共同面对的事,关注患者与家属的心理状态同样重要。我们很荣幸能在专业之外,为您们提供一份情感上的支持。

2026-03-2513人觉得有用
余** 已验证 肠癌患者

我是主治医生推荐来做的,为了找靶向药。机构的专业感很强,从预约到检测,全程电子化系统管理,很少需要填纸质单子。和解读医生见面时,他面前的电脑屏幕很大,展现的数据和文献引用都很清晰,感觉非常靠谱。

机构回复

感谢您的评价。我们通过信息化系统提升效率与准确性,正是为了给用户和临床医生提供更可靠的支持。解读医生结合最新文献进行分析,是我们服务的重要标准。

2026-03-286人觉得有用
姚** 已验证 肝癌家属

我是肠癌患者,手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心,顾问没有逼单,而是先详细询问了我的病情和治疗史,再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性,让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读,非常耐心。

机构回复

感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心,很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求,我们随时为您提供支持。

2026-03-0830人觉得有用
孔** 已验证 二次手术前

挺好的,就是报告里有些结论写得比较保守,用了很多“可能”、“潜在”这样的词,我们患者看了心里还是没底,希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现,也能理解。

机构回复

感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下,如何让报告结论更清晰、更具指导性,是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。

2026-03-1512人觉得有用
何** 已验证 甲状腺结节

等待报告的时间比预期长了五天,期间非常焦虑。价格本身不便宜,所以对时效的期待更高。不过报告出来后,内容非常详实,分析也很深入,医生都夸数据质量好。如果能再加快点速度,体验就完美了。

机构回复

非常抱歉让您久等了。由于本次分析涉及的数据量较大且流程严谨,确实超出了常规周期。我们已记录您的情况,并将持续优化流程、提升效率。感谢您的理解与宽容。

2026-03-2226人觉得有用
朱** 已验证 术后复查

报告内容非常专业详尽,甚至列出了相关参考文献。但对于非医学背景的我们来说,信息量太大了,有点 overwhelm。尽管有电话解读,但如果能附带一个一两页的、给家属看的‘极简版’结论就更完美了。

机构回复

您的建议非常宝贵!我们已经注意到这个问题,并正在设计一个面向患者和家属的‘关键发现摘要页’,让核心结论一目了然。感谢!

2026-01-1537人觉得有用
姜** 已验证 肺癌家属

检测过程顺利,报告也拿到了。就是报告里的专业图表和数据太多了,虽然最后有专家电话解释,但电话里信息量大,一时记不住。如果解读后能提供一个书面的、针对我个人情况的简易版总结邮件发过来,复习起来就方便多了。

机构回复

您的建议非常具体且实用!电话解读后提供一份个性化的书面沟通摘要,这确实能帮助您更好地消化信息。我们正在评估该服务落地的可行性,感谢您为我们提升服务提供了明确的方向。

2025-12-1114人觉得有用
叶** 已验证 胃癌家属

医生推荐做,说这个组合是目前最全面的。价格上没有任何折扣,全自费有点肉疼。但报告质量确实没得说,数据详实,排版清晰,医生拿着报告很快就制定了治疗方案。从辅助治疗决策的效率看,这个钱花得必要且有效。

机构回复

感谢您的客观评价。我们深知自费检测对家庭是不小的负担,因此我们始终将数据准确性和临床实用性放在首位,确保每一分花费都能产出最大的临床价值。

2026-02-1125人觉得有用
曹** 已验证 肠癌患者

我是患者本人,比较在意心理感受。整个过程中,工作人员从不当着其他候诊的人讨论病情,都是单独房间沟通。报告也是用专属链接和密码发到我邮箱,连家人想看都需要我转发。这种被小心翼翼保护的感觉,对病人来说是一种慰藉。

机构回复

非常理解您的心情。我们要求所有服务人员都必须接受隐私保护与人文关怀培训,在细节处体现对每一位用户尊严和隐私的守护。感谢您对我们服务的细腻感受。

2026-01-0429人觉得有用
魏** 已验证 靶向用药参考

流程挺顺畅的,客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,希望电子报告能提供更多可交互的视图,比如基因图谱什么的,现在主要是PDF文字和图表,对于喜欢钻研的病友来说,可以更直观一些。

机构回复

衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值,但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业,我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容,提升体验。

2026-03-0618人觉得有用
蒋** 已验证 肠癌患者

咨询体验很棒,顾问回答专业,流程也顺畅。报告内容很全面,PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是,从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右,等待的过程有点心焦。

机构回复

非常感谢您的肯定,同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大,个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程,力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。

2026-02-263人觉得有用
方** 已验证 肝癌家属

整体服务不错,报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周,催问的时候心里挺急的,总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程,但等待期焦虑感挺强的。

机构回复

让您久等并感到焦虑,我们深表歉意。为确保报告的绝对准确,个别复杂案例会启动专家复核流程,耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知,感谢您的耐心。

2026-03-0210人觉得有用

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